hemophagocytic lymphohistiocytosis

Spesialis Hematologi dan Imunologi mengungkapkan Hemophagocytic lymphohistiocytosis (HLH) adalah gangguan hematologi yang jarang terjadi, lebih sering terlihat pada anak-anak daripada orang dewasa. Gangguan ini berkaitan dengan kegagalan pengaturan aktivitas kekebalan tubuh yang bersifat ganas, menyebabkan peradangan dan kegagalan organ-organ. HLH dapat diwarisi atau didapat dari infeksi, kanker, atau kondisi lainnya. Pengobatan bergantung pada penyebabnya dan dapat meliputi kemoterapi, imunoterapi, steroid, antibiotik, dan transplantasi sel punca. Tidak ada cara untuk mencegah kondisi ini, namun pengobatan dapat diberikan dan paling efektif dengan diagnosis dini. HLH dapat terjadi ketika histiosit dan limfosit menjadi terlalu aktif dan menyerang tubuh daripada hanya mikroorganisme, dan dapat menjadi sindrom peradangan sistemik yang sangat parah dan fatal. Pengobatan segera sangat penting untuk kelangsungan hidup pasien yang terkena HLH. Gangguan ini juga dikenal sebagai macrophage activation syndrome ketika terjadi pada pasien dengan gangguan reumatologis. Keluarga hemofagositik lymphohistiocytosis dibagi menjadi subtipe (FHL1 - FHL5) berdasarkan perubahan genetik yang spesifik. Gen yang terlibat mencakup PRF1 dalam 50% kasus (FHL2), UNC13D (FHL3), STX11 (FHL4), dan STXBP2 (FHL5). Gen yang bertanggung jawab untuk FHL1 belum teridentifikasi namun berlokasi di 9q21_3-22.